La investigación, realizada en centros de la Argentina y Europa, tomó datos de la vida real de pacientes a lo largo de casi cinco años. En promedio, los episodios severos disminuyeron casi un 40% en epilepsias que no respondían a las terapias tradicionales. Además, el 65% mostró mejoras en su condición clínica.  

El cannabidiol (CBD) de calidad farmacológica demostró en los últimos años sus efectos positivos en el tratamiento de distintos tipos de epilepsias refractarias, en las que los pacientes no respondían a las terapias tradicionales. Ahora un nuevo estudio internacional, con destacada participación argentina, reveló que también produce una importante reducción de las crisis asociadas a epilepsias monogénicas, que son aquellas que están causadas por la mutación de un único gen. Estos resultados auspiciosos constituyen un paso adelante en la investigación del uso del CBD como una opción innovadora en el campo de la medicina de precisión.  

El trabajo titulado «Expandiendo el papel terapéutico del cannabidiol de alta pureza en las epilepsias monogénicas: un estudio multicéntrico en el mundo real» fue un esfuerzo de colaboración internacional. La investigación se realizó en 27 centros neurológicos en la Argentina y países de Europa, como Italia, España y Dinamarca. Se analizó un total de 266 pacientes con los síndromes de Dravet (DS), Lennox-Gastaut (LGS) y otras epilepsias monogénicas menos comunes. Se tomaron datos recopilados a lo largo de cinco años, entre mayo de 2019 y marzo de 2024, y las conclusiones fueron publicadas este año en la prestigiosa revista Epilepsia.

El trabajo demostró que el tratamiento con CBD farmacéutico logró una reducción promedio en las crisis del38.6%. Casi la mitad de los pacientes (un 47.5%) experimentó una disminución de al menos la mitad en la frecuencia, mientras que un 7.4% alcanzó la ansiada libertad de crisis. Además el estudio documentó una mejora de más del 65% en la condición clínica general de los pacientes, según la evaluación de sus médicos tratantes. A diferencia de un ensayo clínico tradicional, esta investigación recopiló datos de «vida real», observando cómo funciona el CBD en el día a día de pacientes con epilepsias difíciles de tratar. Así es como, por ejemplo, se detectaron también mejoras en los trastornos de conducta, el estado de alerta y el sueño.

En la Argentina participaron 10 centros médicos y los pacientes recibieron Convupidiol, del laboratorio Alef Medical, el primer derivado del cannabis que fue aprobado como producto farmacéutico en nuestro país, mientras que en los casos europeos se prescribió Epidiolex, primer producto aprobado por la FDA y la Agencia de Medicamentos Europea, de Jazz Pharmaceuticals. La efectividad del CBD -que en ambos casos es altamente purificado, superior al 99%- se observó no solo en las epilepsias para las que ya está aprobado por ANMAT (como el síndrome de Dravet o el de Lennox-Gastaut), sino también en un amplio abanico de otras epilepsias genéticas raras donde su uso actualmente es «off-label». Esto sugiere que el CBD podría ser una opción valiosa para un espectro mucho más amplio de pacientes, ofreciendo una esperanza a las familias que hoy cuentan con alternativas escasas o poco efectivas.

“Considero que este estudio multicéntrico, con un número importante de pacientes con edades que van desde los 5 meses hasta los 16 años, avala el uso de cannabidiol purificado en encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Muestra no solo efectividad sino también seguridad y buena tolerancia. Se destaca además su efectividad en diversas etiologías incluidas las epilepsias de origen monogénico lo cual podría respaldar su papel en la medicina de precisión”, analiza la neuropediatra Claudia Bautista (MP 7132), jefa de Servicio Neurología y Neurocirugía Infantil del Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, en la provincia de Entre Ríos.

A diferencia de investigaciones previas que se centraban en síndromes epilépticos más conocidos, este estudio es el primero en evaluar de modo sistemático y acorde a los estándares científicos al CBD purificado en un gran grupo de pacientes con epilepsias causadas por una única alteración genética identificada. Allí es cuando avanza en el terreno de la «medicina de precisión», buscando entender cómo el CBD actúa en enfermedades con una raíz molecular específica, lo que abre la puerta al desarrollo de tratamientos más personalizados.

La neuropediatra Carol Myrna Suyo Muñoz (CMP 060635), médica asistente encargada de investigación científica en el Instituto de Salud del Niño San Borja de Lima, en Perú, destacó especialmente las mejorías detectadas en pacientes del Complejo de Esclerosis tuberosa. “Además, también tuvieron buen resultado los pacientes con alteraciones en el gen SCN1A, y en los seis pacientes con variantes patogénicas en PAFAH1B1 (asociado a malformaciones del desarrollo cortical)”, remarcó.

“El estudio evidencia el claro potencial de expandir las indicaciones del CBD altamente purificado, más allá de las condiciones actualmente aprobadas. Más específicamente se abren las opciones para su uso en muchos tipos de Encefalopatías epilépticas y del desarrollo, y sobre todo en cuanto a las variantes monogénicas estudiadas con mejor respuesta. Además, no deben dejarse de lado los beneficios adicionales al control de crisis, ya que también se ha observado mejoría en aspectos del neurodesarrollo, calidad de sueño y humor, entre otros”, sostuvo.

En cuanto a la seguridad, el CBD demostró ser bien tolerado. Los efectos secundarios más frecuentes, como la somnolencia o problemas gastrointestinales, fueron reportados por menos del 40% de los pacientes y, en la mitad de los casos, fueron transitorios. La alta tasa de pacientes que continuaron en tratamiento sin abandonar (más del 84% de los pacientes lo mantuvieron) mostró su buena tolerabilidad en el largo plazo.

Un grupo de epilepsias de difícil tratamiento 

Según datos de la OMS, en el mundo hay cerca de 50 millones de personas con epilepsia y cada año se detectan 2 millones de nuevos casos. En la Región de las Américas, aproximadamente 5 millones de personas están afectadas por este trastorno neurológico frecuente, que se caracteriza por la manifestación de crisis reiteradas. Como cada año, este martes 9 de septiembre se conmemora el Día Latinoamericano de la Epilepsia, con el objetivo de generar conciencia sobre esta patología y la realidad que viven los pacientes y sus familias.

La doctora Bautista cuenta que las epilepsias de origen monogénico son poco frecuentes y representan solo el 5% del total de caso. “Monogénico significa que la enfermedad es causada por la mutación de un solo gen. Un ejemplo de estas epilepsias que suceden a temprana edad es el Síndrome de Dravet, una encefalopatia epiléptica del desarrollo causada por la mutación del gen SCN1A. Se trata de una epilepsia farmacorresistente en la que la terapia cetogénica y el cannabidiol suelen ser efectivos”, detalla.

En la mayoría de los casos, la evolución es buena cuando se administran los fármacos adecuados. Sin embargo, entre un 20% y 30% de las epilepsias son refractarias al tratamiento y no se consiguen resultados con las opciones convencionales. “Estas epilepsias son más frecuentes en niños, afectando su calidad de vida, su salud en general y con mayor morbimortalidad. Es aquí donde se debe pensar en utilizar otros tratamientos no farmacológicos como serían la terapia cetogénica, el cannabidiol, el estimulador del nervio vago y de ser posible la cirugía de epilepsia. Muchas veces se combinan logrando mayor efectividad”, suma la especialista del Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná.

“En nuestra región encontramos infradiagnóstico de las epilepsias de origen monogénico por muchos factores, entre ellos el poco conocimiento de los síndromes epilépticos y los escasos recursos para el diagnóstico genético. En mi experiencia, la mayoría de los casos se diagnostican entre los 5 y 10 años de edad”, agrega la doctora Carol Myrna Suyo Muñoz.

El nuevo estudio sobre el uso de CBD en epilepsias monogénicas aporta evidencia robusta y de «vida real» sobre el potencial del CBD en un grupo de enfermedades neurológicas devastadoras y poco exploradas. Su enfoque en las etiologías genéticas específicas es un paso adelante en la personalización de la medicina. Para las familias y los médicos que enfrentan estas condiciones raras, el trabajo ofrece una base científica para considerar el CBD como una opción terapéutica valiosa.

La doctora Bautista destaca la importancia de avanzar en la investigación de opciones que amplíen el abanico de tratamientos a los que puedan acceder los pacientes y destaca el rol fundamental que cumple el entorno en el día a día. “Es fundamental contar con el apoyo de las familias, sin ellas sería imposible manejar a estos niños. La importancia de la escucha, de que puedan expresar sus miedos, cómo les va en el día a día y qué sienten. En síntesis, una medicina más humanizada, teniendo en cuenta no solo la enfermedad sino el contexto general del niño y su familia. Muchas veces no podemos curar, pero siempre podemos apoyar y acompañar”, concluye.