Un test de diagnóstico genético gratuito para personas con ceguera o graves trastornos visuales buscará un tipo específico de distrofia hereditaria de retina, como llave a una posible terapia.

El estudio aporta a validar una terapia con genética ocular, probada con éxito en una treintena de pacientes que recuperaron capacidad visual, afirmó el oftalmólogo pediátrico estadounidense Daniel Chung.

Este estudio busca aprobación en el FDA (equivalente estadounidense de la Anmat) para el caso de un gen específico (el RPE65).

“El procedimiento consiste en la adición de un gen normal a través de un virus adenoasociado que actúa como transporte, que cuando llega a destino (la célula) libera el nuevo gen” para reemplazar en su función al que no funcionaba, dijo Chung, quien participó de las Jornadas Argentinas de Oftalmología.

La intervención es efectuada por un cirujano experimentado en retina, a través de una inyección subretineana que activa la función y permite una ganancia de la vista de manera diferencial para cada paciente, ya que la visión es ejecutada por el ojo pero aprehendida por el cerebro y, en caso de niños con ceguera desde muy pequeños, el restablecimiento visual hay que entrenarlo.

“Hicimos 12 intervenciones en fase I (del desarrollo) y llegamos a fase III con 31 en total, incluyendo el grupo activo y el de control (que tras los estudios clínicos fue intervenido también), y todos ganaron en plasticidad visual”, informó Chung, de la Universidad de Pensilvania y cuya terapia génica está en proceso de aprobación en la FDA, en Estados Unidos.

Al estudio se sumó la Asociación Retina Argentina, que promueve involucrar a los oftalmólogos del país en la derivación de candidatos al test de diagnóstico genético gratuito, para ubicar a los que tienen un tipo específico de distrofias hereditarias de retina: Amaurosis Congénita de Leber (ACL tipo 2) y Retinosis Pigmentaria tipo 20, causadas por mutaciones del gen RPE65.

El test se hace sobre una extracción de sangre que es procesada y enviada como muestra del ADN al Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona, que hace la tipificación molecular.

“El testeo es una llave a una posible terapia y por un convenio con la Universidad de Barcelona tenemos 192 test genéticos gratuitos para determinar cuáles van a tener el que estamos buscando”, entre 27 posibles, precisó la presidenta de la asociación de pacientes Marcela Ciccioli.

Unos 5.000 oftalmólogos atienden en Argentina un amplio espectro de trastornos visuales, el 4 por ciento de los cuales abarcan enfermedades de la retina.

Los chicos afectados por esta enfermedad, poco prevalente pero gravemente discapacitante, no pueden fijar la vista, a medida que van creciendo tienen una hipermetropía muy alta, y a veces el fondo de ojo es casi normal, por lo que resulta difícil hacer el diagnóstico, pero si se hace un estudio con ondas electrofisiológicas, la retina no presenta actividad, con electroretinograma plano.

Es una de las patologías a descartar cuando la familia llega a la consulta porque la madre pone al pecho al chico y empieza a tener movimientos erráticos, sin poder fijar la vista en el rostro de su madre, gesto usual durante el amamantamiento.

La amaurosis congénita de Leber causa severa disminución de la función visual o ceguera desde el nacimiento; mientras que la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) empieza con ceguera nocturna debido a la afectación general de la retina periférica, que genera primero ‘visión en túnel’ y luego pérdida de visión central.

Por su baja prevalencia en la población, la distrofia está considerada una enfermedad rara, “por lo que hacer registro es una tarea compleja y los estudios clínicos van a tener que reclutar gente”, comentó José Luna Pinto, del Consejo Argentino de Oftalmología.

El especialista en retina Mario Saravia estimó que “en Argentina unos 200 niños se quedan ciegos, y no sabemos donde están, en la Puna o en la Patagonia: encontrar a los primeros pacientes es fundamental para saber cuáles se van a poder beneficiar con el tratamiento”, que no es una terapia génica inmediata pero sí prometedora.

“Saber qué gen está involucrado le completa al paciente el diagnóstico y al médico el conocimiento de la patología”, valoraron los especialistas, que en Argentina ya identificaron tres pacientes candidatos.