La Fibrosis Quística es una enfermedad genética, crónica y progresiva. Se estima a nivel mundial que 160.000 personas viven con Fibrosis Quística, en América del Sur más de 10.000 pacientes diagnosticados y en Argentina, según los datos del Registro Nacional de FQ (RENAFQ) existen en la actualidad, aproximadamente, 1500 pacientes en seguimiento. Aunque se notan los esfuerzos realizados por mejorar el registro aún se estima que la prevalencia es mayor por subregistro de pacientes.

En el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal (Ley Nacional 26279) obligatoria a partir del 2007, que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida.

Por otro lado, también se puede detectar precozmente la enfermedad por medio del “screening fetal”. Entre un 10 y hasta 15% se realiza el diagnóstico en la edad adulta, cuyas manifestaciones clínicas dependerán de la expresión clínica más leve.  Se sabe que una de cada 40 personas en nuestro país son portadoras sanas de la enfermedad, dato que puede obtenerse a través de un asesoramiento genético y mediante el estudio del ADN, para conocer si los futuros padres son ambos portadores sanos de la enfermedad.

Manifestaciones clínicas y cambio de paradigmas en el tratamiento

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad multisistémica que se caracteriza clásicamente por una tríada de afectación pulmonar (bronquiectasias e infecciones a repetición), pancreática (insuficiencia exocrina) y test del sudor patológico. En la etapa adulta hay más riesgo de diabetes relacionada a la FQ, gérmenes multirresistentes o emergentes, alergia a antibióticos, osteoporosis, trastornos renales o hepáticos, colelitiasis, aspergilosis broncopulmonar alérgica, hemoptisis, neumotórax secundario, pancreatitis recurrente e infertilidad.

Si bien, hasta la fecha no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, el diagnóstico temprano permite un tratamiento interdisciplinario apropiado que posibilita mejorar las condiciones de morbilidad, calidad y sobrevida de los pacientes.

En los últimos años, los avances científicos son alentadores, se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas que hacen que en la actualidad nuestros pacientes se encuentren en un porcentaje superior en edad adulta, dejando de ser una enfermedad exclusivamente pediátrica. Por ello, es muy importante el acceso a los últimos tratamientos, como son los nuevos moduladores de la proteína CFTR que suponen una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con FQ ya que frenan el deterioro que produce la enfermedad, antes de que esta sea irreversible.

Esta condición les da a los pacientes la oportunidad de un futuro nunca visto hasta ahora, pudiendo recuperar parte de la función pulmonar perdida con la evolución de la enfermedad y retrasando la última alternativa de tratamiento sea el trasplante pulmonar o combinado. Sin duda, el más importante es encontrar un tratamiento para todos los pacientes y finalmente un tratamiento curativo. Aún queda un 20 % de la población con FQ que no puede beneficiarse de ninguno de estos tratamientos moduladores debido a sus mutaciones, aunque sí están abiertas varias líneas de investigación en busca de un tratamiento efectivo.

Es importante el control y seguimiento con acompañamiento al paciente y su familia luego del diagnóstico por equipos multidisciplinarios de la enfermedad. Se recomienda un control cada 2 meses, con examen físico, evaluación nutricional, espirometría, saturometría y cultivo de esputo del paciente.

Derechos de los pacientes

En Argentina, desde el año 2020, por el decreto Nº 884/2020 se aprobó la reglamentación de la Ley Nº 27.552 dando un marco legal a nivel Nacional sobre los derechos del paciente con FQ. La principal ventaja de esta ley es que brinda el abordaje integral de los pacientes bajo el programa de Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) tanto para pacientes pediátricos y adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad.

Nos encontramos mirando sin complejos al futuro, un futuro que nunca fue tan esperanzador para nuestros pacientes y sus familias.

Asesoraron: Dra. Gladys Kahl (M.N. 114.622) y Dra. Corina A. Magadan (M.N. 101.089), Coordinadoras de la Sección Científica de Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria.