El 25 de abril de 2023 se conmemora el 70.º aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN (publicado el y el 20.º aniversario de la finalización del Proyecto Genoma Humano (anunciado el 14/04/2003)

Cada 25 de Abril, tanto en Argentina como en el mundo, se conmemora el día en que, en 1953, la revista Nature publicó el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico -ADN- descrito por los científicos Watson, Crick, Franklin y Wilkins, uno de los hallazgos científicos más importantes del siglo XX ya que sentó las bases para entender al material genético y sus funciones.

Desde este primer descubrimiento en 1953, pero con un impulso mayor desde 2003 fecha en que se finalizó la secuenciación del primer genoma humano, la genética y la genómica han permitido identificar el origen de algunas de las características generales que hacen a cada individuo, así como detectar parte de la información genética asociada a enfermedades permitiendo desarrollar herramientas de prevención y tratamiento para mejorar la calidad de vida de los seres humanos.

¿Qué es el ADN?

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos, incluso algunos virus.^[1]

El ADN se encuentra en los núcleos de todas las células del organismo. Éste se organiza en genes, que son los segmentos funcionales encargados de determinar tanto las características físicas específicas de cada persona como la funcionalidad de los órganos. Dada su estructura, similar a una hebra de hilo desenrollada, y su gran tamaño que no podría ser guardado en el núcleo de una célula, se enrolla y organiza en estructuras de mayor complejidad llamadas cromosomas.

La medicina del futuro ya está presente.

En un contexto en el que la medicina avanza a pasos agigantados, surgen cada vez más pruebas genéticas y genómicas, que permiten orientar tanto a médicos como a los pacientes hacia tratamientos más eficaces, diagnóstico temprano de enfermedades raras, identificación de alteraciones genéticas durante el embarazo y/o detectar la predisposición genética al desarrollo de enfermedades graves como el cáncer.

La llegada de la tecnología de Next Generation Sequencing – NGS, que puede identificar alteraciones en la secuencia de los genes analizados – ha tenido un impacto drástico en la rentabilidad de las pruebas genéticas, permitiendo un mayor acceso a la población y acortando la odisea diagnóstica del paciente con una enfermedad rara, además de identificar los cánceres hereditarios y hacer posible el seguimiento y la atención de toda la familia del paciente.

La terapia génica ha evolucionado favorablemente y ya da muestras de importantes resultados clínicos e incluso de curación de enfermedades que hasta hace poco eran incurables. El tratamiento, que se basa en la edición de genes mediante técnicas de ADN recombinante, ha sido ampliamente explorado en el entorno científico. Actualmente, ya existen algunas terapias génicas aprobadas, por ejemplo, para la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad que hasta hace cinco años (aprobado el 2019 por la FDA y este año por ANMAT) no contaba con este tipo de tratamiento. Por otro lado, la técnica de CRISPR – Cas9, es la técnica más moderna de edición de genes que se ha difundido ampliamente en los últimos años y que tiene un gran potencial para revolucionar el tratamiento de numerosas enfermedades.

El campo de la genética ha permitido alcanzar grandes avances y revolucionar la medicina para que cada vez sea más preventiva, predictiva y personalizada.

• Predicción

Las herramientas de la genética y la genómica aplicadas a la salud ofrecen información clave para anticipar el riesgo de padecer ciertas enfermedades. También facilitan el diagnóstico de malformaciones o patologías congénitas en etapas tempranas de la gestación. Asimismo, anticipa la presencia de enfermedades de origen genético permitiendo su abordaje oportuno y mejorando la calidad de vida del individuo.

• Prevención

La detección temprana de enfermedades a través del uso de herramientas y conocimiento genético y genómico aumenta las posibilidades de cura y apoya el diseño de estrategias terapéuticas que mejoran la calidad de vida. Además, a través de la adopción de determinadas conductas o de tratamientos preventivos, permite reducir el riesgo de que ciertas enfermedades se manifiesten.

• Personalización

Para potenciar la predicción y prevención, también ha logrado enfocarse en las características únicas de cada individuo, posibilitando tratamientos —preventivos o curativos— diseñados específicamente para esa persona. Por ejemplo, facilita la definición de estrategias nutricionales a medida del individuo, e indica los hábitos cotidianos o conductas que pueden resultar más nocivos que para otras personas. Todo lo anterior también colabora con la persona en sí misma, que puede tomar decisiones más informadas sobre cómo llevar su propia vida.

La mayoría de las enfermedades de origen genético aún no tienen tratamientos específicos, sin embargo, el avance del conocimiento científico ha permitido el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Se espera que en los próximos años se incluyan nuevas afecciones en este proceso.

En definitiva, el objetivo del Día Mundial del ADN es ofrecer a los estudiantes, maestros y a la sociedad en general la oportunidad de conocer y celebrar los últimos avances en la investigación genómica y explorar cómo impactan sus vidas.

En este marco, Romina Flores, médica genetista de Dasa Genómica Latam expresó: “lograr que la medicina desarrolle una propuesta preventiva y personalizada implica la posibilidad de evitar a los pacientes hospitalizaciones y tratamientos innecesarios, mejorando al mismo tiempo sus resultados clínicos y su calidad de vida. Por otra parte, esto permite reducir a mediano plazo los costos para el sector salud al ofrecer resultados más inmediatos y satisfactorios para los usuarios”

América Latina aún tiene mucho para crecer en relación con la genética, pero hubo varios avances significativos en el desarrollo de diversos tipos de pruebas genómicas. En palabras de Romina Flores, médica genetista de Dasa Genómica Latam: “América Latina cuenta con excelentes genetistas y produce importantes contribuciones científicas a la genómica mundial, sin embargo, aún es necesario un mayor número de profesionales y más inversiones para que el país alcance el escenario ideal. Es necesario que todas las universidades incluyan la enseñanza de la genética médica en sus planes de estudio de la carrera de medicina y que tanto en las instituciones públicas como privadas se incrementen las inversiones en el área, como la inclusión de los análisis genéticos y genómicos. Esto permitirá, como recomienda la Organización Mundial de la Salud, que la genética médica sea accesible para todos.”

Acerca de Dasa Genómica 

Dasa Genómica es la marca de medicina genética y genómica de Dasa, la red integrada de salud más grande de Brasil. Es el resultado de la unificación de GeneOne, fundada por Dasa en 2017, con las empresas adquiridas Chromosome e InSitus, y Genia, presente en Argentina y Uruguay y que pasó a formar parte de Dasa en 2019. Actualmente, cuenta con seis frentes de actuación: enfermedades raras y neurología, oncología, reproducción humana y medicina fetal, cardiología, farmacogenómica y oftalmología. Dasa Genómica cuenta con un equipo técnico y médicos especialistas en genómica, biología molecular y bioinformática que son referencia en sus áreas de especialización. La oferta de pruebas permite a los profesionales de la salud diagnosticar y tratar a sus pacientes con excelencia e innovación, de forma predictiva, preventiva y personalizada.