Tratamientos personalizados y menos terapias innecesarias, los beneficios de los test genéticos en la lucha contra el cáncer 

Hoy están disponibles en el país herramientas tecnológicas de última generación como los test genéticos, que detectan biomarcadores específicos que permiten seleccionar terapias más precisas y con mejores perspectivas de éxito. También existen plataformas genómicas que se pueden utilizar en cáncer de mama que además de estimar el pronóstico de las pacientes, también pueden ayudar a evitar quimioterapias innecesarias, lo que mejora la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento adecuado para el paciente adecuado. Lejos de toda redundancia, esa coincidencia representa una meta ideal en todo el sistema sanitario, pero cobra especial relevancia en el abordaje del cáncer, ya que las múltiples variantes de la enfermedad oncológica demandan conocer en detalle las particularidades de cada tumor para que la estrategia terapéutica elegida sea más exitosa.

En el XXVI Congreso Argentino e Internacional de Oncología, que se realizó entre el 8 y 10 de noviembre en La Rural, organizado por la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC) se llevaron a cabo distintas charlas y simposios con actualizaciones sobre esta temática. La cita convocó a más de 3.500 especialistas de renombre, nacionales e internacionales, y contó con la visita del ministro de Salud porteño, Fernán Quirós. El lema de esta edición 2023 fue “el cáncer en el centro de la comunidad y la ciencia”.

El advenimiento del concepto de “medicina de precisión” apunta a dejar atrás la generalización de los tratamientos y buscar la singularidad de cada caso. “En ese camino, la experiencia que tenemos con los testeos genéticos ha logrado que la medicina sea más personalizada. Esto es: que a cada paciente le indiquemos el tratamiento con mayor beneficio a largo plazo. Cuando sabemos cómo tratar al paciente y con qué medicación, el control de los efectos secundarios es mucho más personalizado. Así que eso nos permite no sólo hablar de medicina personalizada, sino ya de calidad de vida personalizada. Es algo que estamos logrando y nos queda mucho camino por recorrer”, explica el doctor Fernando Petracci (MN 106388), oncólogo del Departamento de Cáncer de Mamá del Instituto Alexander Fleming.

El experto disertó en el congreso sobre el uso de la biopsia líquida en cáncer de mama, el tumor más frecuente entre las mujeres, con 22 mil nuevos casos cada año sólo en la Argentina. ¿De qué se trata esta técnica? Básicamente, es la obtención de una muestra del ADN del tumor que está circulando en sangre. La mayor evidencia científica y utilidad clínica se da en el cáncer de pulmón -para el que actualmente es una herramienta determinante-, ovario, colon, próstata, entre otros.

El doctor Petracci explica que, a partir de esta muestra, se realizan distintos testeos de ADN tumoral circulante. “Hoy en día contamos con cuatro herramientas en la Argentina. Cada una tiene utilidad para distintos tipos de tumores. La mayoría de los centros académicos tenemos mucha experiencia, todos los médicos oncólogos hemos pasado una curva de aprendizaje y el mayor desafío hoy está en definir para qué perfil de pacientes y en qué momento de la enfermedad pedir este tipo de testeos. Esto se debe a que, aunque del 40% al 90% de las pruebas encuentran alguna mutación, solo en el 10% de los casos existe una terapéutica específica para tratarla o se puede evaluar la posibilidad de incluir al paciente en un ensayo clínico.

Los altos costos de estas pruebas son una importante barrera de acceso, principalmente porque deben ser enviadas al exterior, lo que encarece el procedimiento y demora el resultado. Una de las novedades del mercado local es el test GLIFE500 ctADN, que realiza el Laboratorio Argenetics íntegramente en la Argentina, lo que reduce los tiempos y el impacto económico para los pacientes.

Esta prueba analiza biomarcadores y variantes en más de 500 genes -523 para ADN y 55 para ARN- para determinar el perfil genómico de un tumor y orientar respecto de cuáles son las mejores opciones terapéuticas en pacientes diagnosticados con tumores sólidos avanzados o metastásicos, como por ejemplo cáncer de pulmón, colon, próstata, entre otros.

Una mirada a mediano plazo

Las plataformas genómicas son herramientas que contribuyen a la toma de decisiones de manera más precisa. Un ejemplo es en cáncer de mama, donde brindan información que permite pronosticar -en base a una serie de patrones del tumor y la clínica- qué posibilidades hay de que el tumor reaparezca a corto y mediano plazo, lo que resulta determinante a la hora de definir de qué manera encarar el tratamiento.

“La genética y los estudios genéticos en el cáncer de mama y en la oncología en general van a aportar una gran información para individualizar tratamientos y evitar sobretratar a pacientes inútilmente; y por otro lado, también individualizar pacientes que sin tratamientos agresivos estaríamos subtratando”, plantea el doctor Gustavo Cortese (MN 78044), jefe de la sección Patología Mamaria de la Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires.

En el marco del Congreso de la AAOC, se desarrolló una charla sobre la plataforma genómica para cáncer de mama Prosigna y la importancia de su implementación en el manejo de la paciente con cáncer de mama, que estuvo a cargo de la doctora Eva Ciruelos, Coordinador Unidad de Cáncer de Mama y Ginecológico, del Servicio Oncología Médica, en el Hospital 12 de Octubre de España. Esta prueba es una plataforma genómica de segunda generación que utiliza la firma PAM50, que analiza 50 genes y permite clasificar de manera precisa el subtipo tumoral.  Además, gracias a que incorpora la información clínica como tamaño tumoral y estado de ganglios axilares, Prosigna permite determinar el riesgo preciso de que el cáncer reaparezca en un plazo de 10 años.

“Prosigna está indicado para mujeres postmenopáusicas con tumores mamarios (de hasta 5 cm) y receptores hormonales positivos (Her2 negativos) en estadios tempranos con y sin afectación ganglionar (hasta 3 ganglios afectados). Se realiza tras la cirugía del cáncer de mama, a partir de una muestra del tejido tumoral extraída durante la intervención (ya sea cuadrantectomía o mastectomía). Esta muestra la analizamos en el laboratorio y en 7 días hábiles el profesional tiene disponible el informe para poder tomar una decisión terapéutica de una manera rápida y precisa”, explica la Dra Gabriela Norese (MN 126277), gerente médica del Laboratorio Argenetics, institución que tiene a cargo su producción y distribución.

El riesgo de que el tumor reaparezca en un plazo de 10 años se mide con una puntuación de entre 0 y 100 y se le asigna una clasificación de riesgo: bajo, intermedio o alto. Esta información es determinante para el especialista que debe decidir qué terapia debe afrontar la paciente. De hecho, tres estudios hechos en Europa midieron cómo cambiaba la decisión del oncólogo antes y después del resultado de Prosigna. Se registró una reducción del 30% en el uso de la quimioterapia en casos en los se iba a indicar, pero no era necesaria. Pero además, en el 10% de los casos, la información brindada por el test permitió seleccionar pacientes que en un primer momento no parecían de riesgo, pero que tras el resultado se vio que podían beneficiarse con un tratamiento con quimioterapia.

Toda esta información que aportan los test genéticos impacta directamente en el día a día de las pacientes. “Por un lado, que sepan que se les está haciendo un tratamiento individualizado es muy importante porque lleva a que confíen más. Por otro lado, en la medida que uno evita tratamientos agresivos, como ser quimioterapia, disminuye los efectos adversos y mejora considerablemente la calidad de vida, concluye el doctor Cortese.

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