Cerca de 3 millones de personas padecen alguna enfermedad rara y difícil de diagnosticar

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Son alguna de las 8.000 enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF) reconocidas a nivel mundial, que generan un fuerte impacto en el paciente y su familia, cuentan con pocos especialistas y que requieren de una profundización de las investigaciones y de un trabajo articulado

Las EPOF son aquellas patologías que afectan a por lo menos una de cada 2.000 personas y “en Argentina se estima que existen un total de tres millones de personas afectadas por una de ellas”, aseguró a Pablo Kohan, director Nacional de Medicina Comunitaria, a propósito del Día Internacional de las EPOF que se celebra el 28 de febrero.

Una de las características de las EPOF es que suele haber pocos personas con cada una de estas enfermedades, pero por su fuerte diversidad suman gran cantidad de pacientes dispersos, muchos de los cuales tienen su condición subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada, en tanto la mayoría de estas patologías son crónicas, graves y generan alguna discapacidad.

“Dentro del conjunto de enfermedades poco frecuentes, el 80 por ciento son de origen genético y principalmente aparecen en la infancia, algunas se manifiestan en el nacimiento y otras en el desarrollo, en cualquier momento de la vida”, precisó el funcionario.

Otras de estas enfermedades raras, algunas de las cuales se pueden evitar, son “desencadenadas por virus, bacterias o teratógenos -como el consumo de alcohol durante el embarazo, exposición a productos químicos o radiación-, y en otras aún se desconoce su origen”, expresó Kohan.

A este panorama se suma el hecho de que “los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, lo que provoca problemas como dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas”, aseguró el director del área.

Desde la Fundación Enhué, abocada a las enfermedades “huérfanas”, señalaron que “el paciente debe poder acceder al diagnóstico a tiempo para tener el mejor pronóstico y la mejor calidad de vida posibles”, al remarcar una de los problemas mayores de las EPOF.

A partir de un estudio realizado sobre la realidad de estas enfermedades en el país, desde la Fundación informaron que “muchas veces las enfermedades poco frecuentes se esconden detrás de síntomas de enfermedades muy comunes, lo que es un verdadero desafío para su detección y puede llevar a diagnósticos erróneos”, por eso enfatizaron que “el diagnóstico a tiempo debe dejar de ser ‘poco frecuente'”.

“En promedio lleva de 4 a 8 años acceder al diagnóstico adecuado de una EPOF. Cuanto más se tarda en alcanzar el adecuado diagnóstico, el paciente debe ver a más médicos y el proceso se vuelve duro y frustrante; el 40 por ciento de estos pacientes ha recibido al menos un diagnóstico erróneo en su vida”, aseguraron.

La directora de la Fundación, Agustina Bugnard sostuvo que “tienen que estar dadas todas las condiciones a nivel nacional para que nadie deambule de profesional en profesional durante años sin recibir un adecuado diagnóstico”.

A partir de “la secuenciación del genoma humano y otros avances en la materia, pudo obtenerse un conocimiento mucho más preciso acerca de la genética humana, lo que permitió identificar y poder trabajar sobre múltiples enfermedades de origen genético, para diseñar herramientas terapéuticas específicas”, agregó.

Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que nuclea organizaciones y pacientes, resaltaron la necesidad de que haya “un compromiso científico, médico, político y social para trabajar articuladamente en dar respuestas a esta problemática en el país”, durante un encuentro que realizaron hoy en la Ciudad de Buenos Aires a propósito de la fecha conmemorativa.

En este sentido, la convocatoria estuvo centrada en el lema “Uno solo no puede. Hace falta equipo”, al sostener que “es indispensable un trabajo transversal y en red para concretar avances tangibles”, y que las EPOF “deben ocupar hoy en Argentina un lugar específico en la agenda pública, contar con las partidas presupuestarias que requieren y garantizar los accesos a tratamiento a través de los agentes de seguro de salud”.

“Estamos hablando de aproximadamente un 8 por ciento de la población a la que le impacta de modo directo, porcentaje que se amplia cuando consideramos el impacto familiar, social, educativo y laboral”, afirmó la titular de la Federación, Luciana Escati Peñaloza.

Desde la organización reclaman “la reglamentación de la ley de EPOF sancionada hace tres años y medio; implementación de un Programa Integral de EPOF autónomo; protocolos que promuevan y agilicen el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades; promoción de la investigación científica en EPOF”, entre otras acciones.

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